Descripción: El propósito de este póster es describir mediante un reporte de caso la importancia de conocer un tipo de enfermedad mitocondrial y así poder realizar un diagnóstico pertinente. Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de patologías causadas por mutaciones en el ADN mitocondrial, afectando los tejidos con mayor demanda de oxigeno como la retina. Dentro de estas patologías encontramos el síndrome de Kearns Sayre; Este, se caracteriza por una triada clásica, donde encontramos: oftalmoplejía externa, retinopatía pigmentaria y bloqueos de la conducción cardíaca. Normalmente se manifiesta antes de los 20 años. No hay una prevalencia claramente establecida, sin embargo, se estima que una de tres personas por cada 100,000 habitantes es diagnosticadas con este síndrome. Su baja incidencia provoca un desconocimiento en el gremio médico lo cual termina causando un diagnóstico errado. Presentamos el caso de una paciente femenina de 23 años con antecedente de hipotiroidismo, ptosis palpebral bilateral desde los nueve años con corrección quirúrgica en el ojo izquierdo y alteraciones cardiacas, alteración de la marcha y episodios de alucinaciones. Consulta por disminución de la visión. Al examen físico se evidenciaba agudeza visual (AV) de 20/20 en ojo derecho y 20/70 en ojo izquierdo, sin alteraciones en segmento anterior. Al evaluar fondo de ojo se observaban cambios pigmentario generalizados en epitelio pigmentario de la retina que siguen un patrón espiculado en la periferia media de ambos ojos, teniendo en cuenta los antecedentes y hallazgos al fondo de ojo se solicita angiografía y retinograma. La angiografía mostro un defecto de ventana moteado en el polo posterior de ambos ojos y en el electroretinograma que reporto una severa depresión de respuestas electrofisiológicas en la retina hacia la derecha sólo con actividad residual en la función de los conos con compromiso moderado a severo tanto en conos y bastones. Teniendo en cuenta lo anterior, se sospechó que se trataba del síndrome de Kearns Sayre, por lo cual se solicitó un EKG que evidenció un bloqueo de rama derecha con desviación del eje. En ese momento, recopilando los datos, se trataba de una paciente en la tercera década de la vida con manifestaciones en SNC, cardiovasculares y retinosis pigmentaria; por lo cual, se solicitó valoración por genética quienes ordenan una secuencia de ADN mitocondrial, este reporto deleción en la posición M8625 - M13133, confirmando el diagnóstico de Kearns-Sayre Con ese caso, queremos resaltar que a pesar de la triada clásica de este síndrome, no todos los casos cumplen con todos hallazgos. Particularmente en este se evidencia la ausencia de oftalmoplejía. Se debe estar atento a los antecedentes cardiacos y alteraciones retinianas para la sospecha diagnostica y así hacer un descarte o un diagnóstico pertinente de la enfermedad.