Descripción: La cistinosis es una rara enfermedad lisosomal, con patrón de herencia autosómico recesivo. Se asocia con la mutación del gen CTNS, en el cromosoma 17p13, que codifica la cistinosina, lo que genera un acúmulo de cistina dentro de los lisosomas de las células afectadas y con ello un defecto en el transporte lisosomal en células de hígado, bazo, ganglios linfáticos, médula ósea, riñón y ojos. Se presenra el caso de una paciente pediátrica con manifestaciones corneales de cistinosis, como hallazgo clave para su diagnóstico sistémico.