Descripción: La cistinosis es una rara enfermedad metabólica, autosómica recesiva, en la cual se presenta acúmulo y cristalización de cistina dentro de los lisosomas de las células debido al transporte transmembrana defectuoso por una mutación de la proteína cistinosina. Los tejidos principalmente afectados son el riñón y el ojo; siendo la cistinosis la causa hereditaria más común de síndrome de Fanconi en niños. Propósito: divulgar las características clínicas y el tratamiento de la cistinosis. Justificación: se presenta este caso dada la baja prevalencia de la enfermedad y lo característico de los hallazgos oculares para orientar el diagnóstico. Métodos: se realiza el relato del caso clínico y la revisión de la literatura. Adicionalmente, se presentan fotografías del segmento anterior e imágenes de tomografía de coherencia óptica del segmento anterior, donde se evidencian cristales corneales. Conclusión: el examen biomicroscópico con lámpara de hendidura brinda hallazgos relevantes para el diagnóstico precoz y tratamiento oportuno de enfermedades sistémicas, entre las que se incluyen las metabólicas. Los cristales de cistina son un punto de referencia patológico para el diagnóstico de cistinosis, una de las pocas enfermedades raras con tratamiento específico en la actualidad, de ahí la importancia de su diagnóstico y tratamiento oportuno. Consideraciones éticas: se ha respetado el derecho a la privacidad y la confidencialidad de los datos de la paciente y se ha obtenido consentimiento informado del tutor legal.