Descripción: //Introducción. La enfermedad de Stargardt es la forma más común de distrofia macular autosómica recesiva1. La mutación en el gen ABCA4 (proteína ABCR) es responsable de la manifestación de la enfermedad en más del 95% de estos pacientes, el gen ABCA4 codifica un miembro de la proteína transmembrana de casete de unión a ATP que participa en el transporte de all-trans retinal. La disfunción de esta proteína provoca la acumulación de lipofuscina, que es tóxica para el epitelio pigmentario de la retina (EPR) y los fotorreceptores1. Los síntomas de presentación, el aspecto del fondo de ojo y la progresión de la enfermedad son variables, pero los pacientes con esta mutación suelen tener disminución de la visión en edades tempranas2. El fundus flavimaculatus es un término usado para describir una imagen del fondo de ojo caracterizada por la presencia de manchas blancas-amarillas mal definidas en las capas más profundas de la retina del polo posterior, suele clasificarse como la misma entidad con la enfermedad de Stargard3. Entre los diferentes estudios que guían el diagnóstico y seguimiento de esta patología se encuentran el electrorretinograma (ERG), electrooculograma (EOG), tomografía óptica coherente (OCT), angiografía fluoresceínica (AF) y autofluorescencia de fondo de ojo (FAF)4. //Descripción del caso. Paciente femenina de 22 años, sin antecedentes personales ni oculares de importancia. Consulta al servicio de retina por cuadro de varios años de perdida de la visión cercana. Al examen oftalmológico con una agudeza visual mejor corregida de 20/50 en ojo derecho (OD) y 20/60 ojo izquierdo (OS), en el fondo de ojo se encuentran múltiples lesiones blanquesinas en todo el polo posterior sin otros hallazgos. Ingresa con tomografía óptica coherente con arquitectura anormal y atrofia severa de las capas foveales comprometiendo la zona elipsoide, con reflectividad alta del complejo EPR/coriocapilaris con cambios atróficos moderados. Grosor foveal central bilateral de 124 µm. (imagen 1) En la AF donde se evidenciaba un silencio coroideo, red capilar retinal prominente y múltiples manchas hiperfluorescentes irregulares en la media periferia (imagen 2). Bajo la sospecha diagnostica de distrofia macular con fondo flavimaculatus, se realiza electroretinograma patrón y multifocal los cuales presentan respuesta disminuida, electrooculograma normal y tamizaje genético que reporto mutación en el gen ABCA4 NM 000350.2:c.5330T G, p. met 1777 ARg, Het. Actualmente la paciente esta en seguimiento por genética, baja visión y retina, con evolución estacionaria. //Discusión El síntoma más común de la enfermedad de Stargardt es la pérdida de visión bilateral lentamente progresiva.5 Los síntomas suelen aparecer entre la segunda y tercera década de la vida.3 Se cree que la aparición más temprana está asociada al genotipo ABCA4. Los siguientes son tres hallazgos clínicos diagnósticos: afectación macular, no compromiso del tejido proximal que rodea al nervio óptico y las manchas blancas-amarillas en el fondo de ojo.2 La enfermedad de Stargardt suele diagnosticarse a partir de los hallazgos clínicos,6 pero diferentes estudios ayudan a evaluar las diferencias fenotípicas, así como predecir su progresión2. La FAF muestra una hiperautofluorescencia del fondo de ojo debido a la acumulación de lipofuscina.7 La AF demuestra el hallazgo característico de "silencio coroideo” debido a la presencia de lipofuscina subretiniana, que genera una hipofluorescencia por bloqueo, al igual que las manchas blacas-amarillas. En casos avanzados se pueden encontrar áreas hiperfluorescentes que representan atrofia del EPR o degeneración coriorretiniana avanzada, mientras que las motas bloquearían la fluorescencia coroidea.8 La OCT macular puede mostrar una reducción del grosor macular central y ausencia de los segmentos internos y externos de los fotorreceptores en la fóvea.9 Los ERG de campo completo suelen ser normales; sin embargo, tanto el ERG escotópico como el fotópico pueden estar disminuidos hasta en un 20 a 33% de los pacientes.10 El ERG de patrón puede ser anormal en pacientes con un fondo de ojo relativamente normal.1 El EOG suele mostrar relaciones anormales entre el pico luminoso y el valle oscuro.1 El campo visual presenta una pérdida del campo central y una mayor afectación del campo periférico a medida que la enfermedad progresa.1 En la actualidad, no hay tratamiento disponible para esta patología.1 Sin embargo, hay investigaciones en curso con resultados prometedores a largo plazo, entre estas se encuentran la terapia génica, sustitución celular, terapia de administración de compuestos, terapia de aumento de genes, entre otras.2 Dado que el principal defecto de esta enfermedad se debe a la acumulación de lipofuscina, las estrategias futuras se dirigen a reducir la síntesis y la acumulación de A2E, un componente principal de este pigmento en la retina.