Descripción: Describimos el primer caso confirmado de distrofia pura de conos concomitantemente con una distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 5 en una paciente de 39 años, quien debuta con debilidad progresiva de las cuatro extremidades, disnea y disfagia. consulta a oftalmología por presentar ptosis de los párpados superiores secundario a la afectación muscular. Consulta por hemeratropia y fotofobia, con disminución progresiva de la agudeza visual. La electrofisiología confirma una distrofia pura de conos, sin afectación de otras células retinianas. El estudio genético demuestra una mutación en el gen SYNE 2, el cual codifica para una proteína que se expresa en el músculo estriado y los conos retinianos exclusivamente. Multiples modelos murinos habían demostrado la posibilidad teórica de ambos fenotipos en un mismo individuo. Este es el primer caso humano con ambas presentaciones.