Descripción: El Síndrome branquio-oto-renal (BOR) se caracteriza por la presencia de pérdida auditiva, malformaciones auriculares, permanencia de remanentes branquiales y alteraciones renales causadas por una mutación en el cromosoma 8. Aunque las manifestaciones oftalmológicas son poco comunes, se ha descrito la presencia de catarata congénita, dacrioestenosis, miopía, disgenesias del segmento anterior y lagrimeo gustativo. Por otro lado, el síndrome de Duane es una rara causa de estrabismo caracterizada por retracción del globo ocular, estrechamiento de la hendidura palpebral con la aducción y alteración de los movimientos horizontales, causados por la inervación anómala del músculo recto lateral por parte del tercer par craneal, debido a la presencia de hipoplasia del nervio abducens y de su núcleo central. Se presenta el caso de un paciente con síndrome de BOR asociado a síndrome de Duane.
Masculino de 12 años sin antecedentes familiares ni prenatales de importancia, con presencia congénita de malformaciones de vía aérea, úvula hipoplásica, retrognatia, hoyuelos apendiculares, orejas rotadas y nariz tubular, además de dacrioestenosis en ojo izquierdo tratada mediante dacriocistorrinostomía a los 26 meses. En el primer año de vida se realiza el diagnóstico de síndrome de Duane tipo 1 con posterior necesidad de retroinserción quirúrgica de los rectos mediales debido a posición compensadora de la cabeza. Por dichos hallazgos se hace el diagnóstico fenotípico de secuencia de Pierre Robin. A los 8 años de edad se realiza diagnóstico de hipoacusia izquierda mixta por hipoplasia coclear izquierda. Posteriormente consulta por pérdida de agudeza visual, donde se encuentra OD 20/60 que no corrige con estenopéico, además astigmatismo miópico y presencia de catarata subcapsular posterior grado IV ipsilateral, sin embargo con movimientos oculares conservados y sin posición compensatoria de la cabeza.
Debido a la presencia de las múltiples anomalías descritas, se solicita valoración por genética, quienes descartan el diagnóstico fenotípico de secuencia Pierre Robin y ordenan secuenciación completa del exoma, el cual reporta presencia de variación en el gen EYA1, compatible con Síndrome de BOR tipo 1. Adicionalmente se realiza ecografía ocular y UBM los cuales son normales. En el momento el paciente se encuentra en seguimiento por parte de oftalmología. A pesar que las manifestaciones oftalmológicas del síndrome de BOR son poco comunes, es fundamental para el oftalmólogo conocer su posible aparición con el fin de poder brindar un tratamiento oportuno y dirigido para lograr así un impacto favorable en la salud visual de estos pacientes.
