Descripción: MANIFESTACIONES OFTALMOLÓGICAS DE PSEUDOXANTOMA ELASTICO: A PROPÓSITO DE UN CASO Introducción: El pseudoxantoma elástico (PXE), es un desorden hereditario del tejido conectivo que afecta principalmente la piel, los ojos y los vasos sanguíneos. Afecta aproximadamente unas 150.000 personas en el mundo y es más común en mujeres que en hombres. Los hallazgos oftalmológicos se presentan en un 90% de los pacientes con la enfermedad y tienen un valor diagnóstico importante. Los mismos se caracterizan por lesiones maculares como en cáscara de naranja, estrías angioides, drusas de nervio óptico, hemorragias retinianas, neovascularizaciones coroideas y atrofia coroidea focal (1, 2). Las complicaciones sistémicas más frecuentes son la disminución o ausencia de pulsos periféricos, claudicación intermitente, hipertensión arterial, oclusión arterial cerebral o coronaria y hemorragias. La enfermedad se genera por mutaciones del gen ABCC6, localizada en el cromosoma 16p13.1, estas generan alteración del transporte de péptidos aniónicos, lo que permite la acumulación de compuestos metabólicos y genera calcificación progresiva de las fibras elásticas (1, 2). Es de especial importancia reconocer las alteraciones causadas por esta patología para lograr un diagnóstico temprano y un tratamiento apropiado que logre disminuir la morbilidad tanto como sea posible y prolongar la expectativa de vida. Por esto se reporta un caso de interés haciendo énfasis en las manifestaciones oftalmológicas de la misma (3, 4). Reporte de caso: Paciente femenina de 38 años de edad con antecedente patológico de toxoplasmosis ocular izquierda que resolvió completamente en mayo de 2019, sin datos de reactivación y con secuela de cicatriz corioretinal en área macular. Consulta al servicio de neurooftalmología por presentar cuadro clínico de 4 años de evolución de disminución subjetiva de la agudeza y calidad visual, miodesopsias y disminución en la percepción del campo visual nasal del ojo derecho. La agudeza visual mejor corregida fue de 20/20 OD (+0.25 x -0.50 x 40°) y 20/400 OI (N x -0.75 x 130°). Al examen físico la biomicroscopia del segmento anterior se encontró dentro de parámetros normales para la edad. Se realizo examen de segmento posterior bajo dilatación encontrándose disco óptico (DO) de bordes de bordes definidos, excavación dentro de parámetros normales y se evidenciaron lesiones de tipo banda de color grisáceo – anaranjado que se extendían de forma radial desde el comprometiendo área macular, hallazgos característicos y compatibles con estrías angioides. En el OI también hubo evidencia de cicatriz coriorretiniana en el área macular de 2 DD secundario a historia de toxoplasmosis ocular sin signos de actividad de la misma; y estrías angioides de similar disposición que en OD. La paciente fue remitida a dermatología para estudio de placas maculopapulares amarillentas en la piel de cuello e ingle principalmente, se tomaron biopsias que reportaron presencia de abundantes fibras elásticas, basofílicas, engrosadas y calcificadas en la dermis reticular, con lo que se confirmó el diagnóstico de pseudoxantoma elástico. Paciente fue derivado a consejería genética, medicina interna y cardiología para manejo interdisciplinario. Conclusión: El pseudoxantoma elástico es una enfermedad huérfana multisistémica caracterizada por la mineralización ectópica y fragmentación de fibras elásticas en la matriz extracelular de tejido conectivo de piel, ojos y vasos sanguíneos. Puede ser heredada de forma autosómica dominante o recesiva, siendo esta última la más frecuente en los casos familiares. Las manifestaciones iniciales de la enfermedad suelen ser las cutáneas, constituidas por pápulas amarillentas con tendencia a confluir y formando áreas de piel suelta, hiperelástica y de apariencia redundante conocidas como “piel de gallina” o “piel de naranja”, generalmente localizadas en cuello, axilas, pliegues inguinales, ante cubitales y poplíteos. Las manifestaciones oculares son parte esencial del diagnóstico por lo que es importante reconocerlas para mejorar la morbilidad y evitar complicaciones en estos pacientes.