Descripción: En este poster exponemos un reporte de caso sobre un paciente con mucopolisacaridosis tipo I con diversas manifestaciones oftalmológicas. Se trata de un paciente de 22 años con antecedente de mucopolisacaridosis tipo IH (o síndrome de Hurler) diagnosticado a los 7 años de edad quien consultó inicialmente por baja agudeza visual en ambos ojos de varios años de evolución (se encontraba en cuenta dedos en ojo derecho y 0.05 en ojo izquierdo). Al examen físico presentaba opacidad corneal presiones intraoculares elevadas en ambos ojos, medidas por tonometría de aplanamiento. Posteriormente, el paciente fue llevado a realización de queratoplastia laminar profunda en el ojo derecho. El análisis histopatológico de está pieza evidenció que teñía con azul alcián, sugestivo de depósitos de mucopolisacáridos. Durante el postoperatorio presentó mejoría de agudeza visual en ojo derecho, pero persistían las presiones intraoculares elevadas aunque sin evidencia clínica de neuropatía óptica glaucomatosa en el examen de fondo de ojo. Por ello, se indicó manejo con hipotensor ocular y está en plan de implante de válvula de Ahmed.Con base en este caso, se hizo una revisión narrativa de la literatura sobre aspectos epidemiológicos, fisiopatológicos, clínicos y opciones terapéuticas en estos pacientes. En primer lugar es importante saber que las mucopolisacaridosis son un conjunto heterogéneo de enfermedades en las que existe un depósito lisosomal anormal causado por una deficiencia en las enzimas necesarias para el catabolismo de glucosaminoglicanos. Se ha descrito una incidencia general de estas enfermedades de 3,4 a 4,5 por 100000 nacidos vivos y de 1,98 por 100.000 nacimientos en la región central de Colombia. La MPS tipo I tienen un amplio espectro de manifestaciones sistémicas y oculares; pacientes con estas condiciones pueden presentar retinopatía, atrofia e inflamación del nervio óptico, hipertensión ocular, glaucoma y alteraciones en la transparencia corneal, como lo es el caso de este paciente. La opacidad corneal es secundaria a la desorganización y al aumento en el diámetro de las fibras de colágeno, mientras que la hipertensión ocular se debe a la acumulación de glucosaminoglicanos en el trabéculo con una disminución en el drenaje del humor acuoso. Sin embargo, hay que tener en cuenta que el aumento en el grosor corneal puede sobreestimar el valor de la presión intraocular. En cuanto a las opciones terapéuticas para el manejo de estas manifestaciones oftalmológicas, la queratoplastia penetrante ha mostrado buenos resultados, aunque es posible que puedan presentarse recaídas en el injerto y los resultados visuales finales dependen de la coexistencia de retinopatía, glaucoma u otras alteraciones del nervio óptico. También se están estudiando nuevas opciones terapéuticas, como reemplazo enzimático local y terapia génica. Sin embargo, el manejo de estos pacientes siempre debe hacerse de forma multidisciplinaria e individualizada, con controles estrictos al menos cada 6-12 meses.
