Descripción: PUNTOS ALBINOTICOS CONGÉNITOS AGRUPADOS FAMILIARES DEL EPITELIO PIGMENTARIO DE LA RETINA, A PROPÓSITODE UN CASO. Reportar el caso de un paciente adolescente con hallazgo de lesiones hipopigmentadas agrupadas a nivel retiniano sin asociación a otrasalteraciones oftalmológicas. Justificación: Los puntos albinoticos congénitos agrupados familiares del epitelio pigmentario de la retina (FCGARPES) son una entidad de etiologíadesconocida y de herencia autosómica dominante en la que se encuentran manchas blanco - amarillentas de localización de predominioen la periférica en la retina y de carácter en su mayoría unilateral que se cree son secundarias a depósitos de material precursor demelanina a nivel de las células del epitelio pigmentario de la retina. La enfermedad usualmente no compromete la agudeza visual amenos de que se asocia a complicaciones como neovascularización coroidea o atrofia macular. Si bien su diagnóstico se hacefundamentalmente con las imágenes características en fondo de ojo, las imágenes diagnósticas como la angiografía con fluoresceína, la tomografía de coherencia óptica y la autofluorescencia han tomado relevancia para el estudio de la enfermedad y diagnósticos diferenciales. Dada la naturaleza benigna de la enfermedad, no hay estudios que hablen sobre el tratamiento.Métodos:Reporte de casoResultado:Paciente masculino de 15 años de edad que refiere presentar 1 mes previo a la consulta episodio de amaurosis fugaz y visión borrosacon actividades de visión próxima prolongada en ambos ojos (AO). Como antecedente patológico presentaba colitis ulcerativa entratamiento con mesalazina y en seguimiento por pediatría.Al ingreso, presentaba agudeza visual sin corrección en AO 20/20, en la biomicroscopía no se encontraron alteraciones en segmentoanterior, presión intraocular de 12/12 mmHg, en el fondo de ojo se encontraba un vítreo claro, nervio óptico sin alteraciones conexcavacion de 0,1, con lesiones blanquecinas subretinianas en polo posterior y en retina periférica de tamaños diferentes, sin cambiosvasculares o parenquimatosos retinianos asociados y con retina periférica adherida.Por los hallazgos retinianos y antecedentes patológicos se solicitó hemograma, calcio sérico y urinario, antígeno leucocitario humano(HLA-b27), nitrógeno ureico y creatinina que fueron reportados normales.Se realizó valoración por el servicio de neuroftalmología sin evidencia de alteraciones. La angiografía fluoresceínica mostró perfusión coroidea y retiniana normal con hiperfluorescencia de las lesiones en fases tempranas sinfenómeno de fuga.No se observaron alteraciones en capas internas o externas de la retina en la tomografía de coherencia óptica macular.Se realiza entonces diagnóstico de exclusión de FCGARPES y se indica seguimiento anual por el servicio de oftalmología.Conclusión:Los hallazgos encontrados en nuestro paciente son compatibles con FCGARPES. La enfermedad es caracterizada por la aparición delesiones blanco -amarillentas, subretinianas, de diferentes tamaños, agrupadas en patrón semejando huellas de animal. Dada supresentación, es conocida como polar bear tracks en la literatura. Su etiología es desconocida.Se especula que las lesiones son secundarias a cambios focales de las células del EPR en la cual existe un depósito de material blancoposiblemente precursor de melanina en lugar de los gránulos de melanina, sin embargo a la fecha no hay estudios histológicos quedemuestren la composición de estas lesiones. Tiene un patrón de herencia autosómico dominante.En cuanto a la forma de presentación, suele ser unilateral y comprometer la retina periférica con un curso benigno y sin evidencia deprogresión en tamaño o número de lesiones. Sin embargo, existen reportes en la literatura de compromiso bilateral y asociación conalgunas complicaciones como neovascularización coroidea y atrofia macular.Las imágenes diagnósticas permiten el estudio anatómico y funcional para realizar diagnóstico diferencial de predominio con otrasdistrofias retinianas. La autofluorescencia demuestra hipoautofluorescencia que podría sugerir atrofia en el área de la lesión. Como teoría alterna, se ha sugerido que la señal disminuida podría corresponder a bloqueo o absorción de la autofluorescencia normal por el material anormal localizado en el EPR.La tomografía de coherencia óptica demuestra disrupción de la señal por material hiperreflectivo a nivel de la unión de fotoreceptores. Se han reportado también algunas asociaciones sindrómicas e incluso infecciosas a pesar de su baja frecuencia.Dentro de los diagnósticos diferenciales encontramos el fundus flavimaculatus o enfermedad de Stargardt, el fundus albipunctatus quehace parte de la ceguera nocturna estacionaria congénita con compromiso de polo posterior y el drusen familiar. Al ser una entidad de carácter en su mayoría benigno, no existen estudios que hablen sobre tratamiento.