Descripción: El Xantoma Tuberoso Diseminado (XD), también conocido como síndrome de Montgomery, es una variante de la histiocitosis de células no Langerhans (NLCH) de etiología desconocida. Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en hombres (2:1), con edades comprendidas entre los 8 meses y los 85 años y la mayoría de los casos (60%) tiene una presentación inicial alrededor de los 20-30 años. Se caracteriza por una aparición insidiosa de pequeñas pápulas o nódulos de color amarillo-marrón que con el tiempo tienden a aumentar en número y coalescer en placas. Característicamente tienden a afectar la cara, el tronco, el tracto respiratorio y gastrointestinal. Además, se ha descrito compromiso oftalmológico de párpados, conjuntiva y córnea. Adicionalmente el XD se ha asociado con paraproteinemia y diabetes insípida secundaria a trastornos hipofisiarios. El compromiso sistémico se debe descartar por medio de estudios de extensión como PET, TAC o RM de cerebro, tórax y abdomen. Se han identificado tres patrones de progresión de la enfermedad en XD: una forma rara, autocurativa, una forma persistente y la forma progresiva con disfunción orgánica. El patrón más común es la forma persistente en la cual las lesiones pueden permanecer por tiempo indefinido produciendo una alta morbilidad. El estudio histopatológico de las lesiones en XD demuestra células espumosas de tipo xantoma, células gigantes de Touton, y un infiltrado inflamatorio mixto compuesto por linfocitos, células plasmáticas, macrófagos y polimorfonucleares. La inmunohistoquímica demuestra positividad para CD68 y factor XIIIa pero son negativos para S100 y CD1a. Se han utilizado múltiples opciones de tratamiento para esta enfermedad, incluida la terapia farmacológica con agentes hipolipemiantes, 2-clorodesoxiadenosina, cladribina, esteroides, radioterapia local, medicamentos inmunosupresores, ablación con láser y escisión quirúrgica utilizada sola o en combinación. A continuación presentamos un caso de XD con compromiso palpebral extenso, al cual se le realizó resección quirúrgica de las lesiones con reconstrucción, estudio histopatológico e inmunohistoquímico con un seguimiento a 6 meses. Paciente masculino de 65 años de edad quien ingresa al servicio de Cirugía Plástica Ocular debido a presencia de lesiones de gran tamaño en párpados superiores e inferiores en ambos ojos (AO) de 10 años de evolución.Al examen oftalmológico presentaba una agudeza visual mejor corregida de lejos de 20/40 AO, motilidad, examen pupilar, balance, segmento anterior y polo posterior normales. A nivel de los párpados se evidenciaron múltiples masas amarillentas, duras, de diversos tamaños, severamente adheridas al tarso superior e inferior produciendo ptosis mecánica severa con compromiso marcado del campo visual (Figura 1). Adicionalmente presentaba lesiones pápulo-nodulares eritematosas con centros blancos de características xantomatosas en tronco, miembros superiores y cara de tamaño variable (Figura 2). Se realizó biopsia incisional, la cual reportó hallazgos compatibles con XD. Posteriormente se realizó resección total de las lesiones palpebrales bilaterales con reconstrucción total palpebral mediante injertos libres y colgajos rotacionales en varios tiempos quirúrgicos comenzando por el ojo derecho (OD). Durante el procedimiento se evidenció que las lesiones se encontraban firmemente adheridas a la piel de los párpados, músculo orbicular y tarso subyacente. Sin embargo durante la disección fue posible liberar las lesiones del tarso lo cual permitió la reconstrucción de la lamela anterior sin necesidad de reemplazar tarso y conjuntiva. Las masas eran de diversos tamaños, algunas de ellas coalescentes pero todas afectando severamente la piel y músculo orbicular, lo que hizo necesaria la obtención de injertos libres de piel de zonas sanas. Las áreas de piel no comprometidas eran pocas y solo fue posible obtener injertos de escasas zonas donantes, como la cara interna de los brazos, zona supraclavicular y un pequeño fragmento de piel retroauricular. En el ojo izquierdo (OI) se dejó un punto de Frost para mantener los injertos a tensión en el postoperatorio temprano. Sin embargo al mes se evidenció retracción palpebral inferior importante la cual mejoró con esteroide subcutaneo y masaje local. En el OD se colocó tarsorrafia durante 15 días lo que evitó la retracción palpebral inferior. Al mes, se observaron los injertos con adecuada cicatrización bilateral, bien vascularizados y sin signos de recurrencia de las lesiones. Los especímenes fueron enviados para estudio histopatológico e inmunohistoquímica donde se reportó:acumulación de histiocitos benignos con células gigantes de tipo Touton y extensas áreas de fibrosis (Figura. 3); el análisis de inmunohistoquímica mostró CD1a (-), S100 (-) y CD68 (+++) (Figura. 4) compatible con XD (Histiocitosis Benigna no Langerhans, tipo cutáneo). En el último control a los 6 meses de seguimiento, el paciente trae resultados de escanografias cerebral, de cuello, tórax y abdomen dentro de límites normales. Al examen físico se observan los injertos de párpados superiores e inferiores en adecuadas condiciones, con leve retracción del OI y leve ectropion del punto lagrimal inferior (Figura 5). No se evidencia recurrencia de las lesiones palpebrales. Se remite a Endocrinología y Oncología para evaluar compromiso sistémico y posible uso de Cladribina. El paciente no volvió a los controles oftalmológicos posteriores. El Xantoma Tuberoso Diseminado es una patología rara, principalmente cutanea con compromiso sistémico asociado a una morbilidad oftalmológica importante. Las técnicas de reconstrucción palpebral son complejas, y requieren el uso de injertos libres tomados de diversas zonas poco utilizadas debido al compromiso cutaneo extenso. El fin de la cirugía es lograr la mejor solución funcional y estética, permitiendo al paciente una mejor calidad de vida. Es importante el manejo multidisciplinario con oncología y endocrinología para descartar compromiso sistémico que es frecuente. Este es el primer caso reportado en Colombia, a nuestro conocimiento, de un paciente adulto con compromiso palpebral severo de XD, una enfermedad rara con una prevalencia real desconocida, que fue llevado a resección completa de las lesiones de párpado con reconstrucción total con colgajos e injertos libres, obteniéndose un resultado muy satisfactorio en seguimiento clínico a 6 meses.